Открыта новая группа крови: она есть только у одного человека в мире
Международная команда медиков выявила уникальный тип группы крови, не имеющий аналогов в мировой практике.
Единственным известным носителем этой группы крови стала женщина, проживающая в Гваделупе.
По словам учёных, биологические особенности её крови такие редкие, что пока не удалось найти донора с совместимым фенотипом.
Редчайший тип крови получил рабочее название «Гвада-отрицательная».
В ходе полногеномного анализа, охватывающего более 20 тысяч генов, специалисты зафиксировали мутацию в гене PIGZ, отвечающего за выработку фермента, который участвует в прикреплении определённого сахара к молекуле на поверхности клеток.
Нарушение на этом этапе сказывается на формировании так называемых GPI-якорей — структур, жизненно необходимых для закрепления ряда белков на мембране клеток крови.
Носительница новой группы крови страдает лёгкими нарушениями когнитивного характера, а двое её детей умерли при родах.
По мнению медиков, такие последствия могут быть напрямую связаны с мутацией в PIGZ.
Подобные нарушения в других генах, участвующих в синтезе GPI-якорей, уже связывались ранее с развитием неврологических заболеваний, включая разнообразные формы умственной отсталости.
Таким образом, мутация в PIGZ может вызывать схожие патологии, хотя окончательные выводы требуют дополнительного изучения.
В связи с невозможностью подобрать совместимого донора, специалисты занялись выращиванием эритроцитов из индуцированных стволовых клеток с последующим точечным редактированием генома, пишет «МК».
Ранее TopNews писал о том, что шведские ученые переписали историю самого загадочного места на Земле.
Специалисты раскрыли тайну острова Пасхи.
