У русских много полезных мутаций

— Да, мы получили полный геном русского мужчины, — подтвердил достижение академик РАН Константин Скрябин, руководитель геномного направления в РНЦ «Курчатовский институт». — И теперь появилась возможность сравнить с ним составленные прежде генетические «портреты» африканца, китайца, корейца и европейца. К тому же Россия вошла в клуб стран, которые способны осуществлять столь масштабные проекты.

Читая генетическую информацию, российские исследователи использовали достижения нанотехнологий и мощный курчатовский суперкомпьютер. И расшифровали геном быстрее и дешевле, чем это прежде удавалось зарубежным коллегам.

О результатах рассказывает один из авторов исследования, ведущий научный сотрудник, заведующий лабораторией геномного анализа кандидат биологических наук Егор ПРОХОРЧУК.

ПОИСК «ОПЕЧАТОК»

— Егор Борисович, как искали «чисто» русского?

— Сначала были экспедиции совместно со специалистами по этнографии из институтов в Уфе, Томске, Новосибирске. Потом составили коллекции различных этносов: русских, татар, башкир, якутов, бурят, украинцев, мегрелов, осетин, абхазов, карелов. Всего около 1,5 тысячи человек 40 этносов Российской Федерации. Проанализировали их гены. Но не полностью геном, а только «опечатки» в нем. Это и позволило нам найти отличия между этносами. Сейчас, если бы мне принесли две пробирки с кровью, принадлежащей людям разных национальностей, и попросили угадать, кто есть кто, я бы их легко вычислил.

Кстати, в России живут больше 100 национальностей. Но русских большинство — их около 70 миллионов. Второй по численности этнос — это татары, потом — украинцы. Скорее всего, следующий геном, который мы возьмемся расшифровывать, будет геном татарина.

— Так кто такой русский? Тот, кто говорит по-русски? У кого мама и папа русские?

— Это не важно. Главное, чтобы он вписывался в составленную нами математическую модель генома русского человека. Она очень сложная и понятна лишь специалистам.

— Но в итоге вы вышли на конкретного русского, соответствующего всем параметрам вашей модели?

— Да, им оказался один человек из онкоцентра, который страдал раком почки. И его геном полностью расшифровали.

— Почему взяли больного?

— Пациенты больниц находятся под постоянным контролем врачей, и у них легко брать анализы.

СЛЕД ТАТАР СТЕРСЯ

— Есть расхожее выражение, что татарское семя полило русскую землю. Много в нас этого семени?

— Практически нет. Мы очень мало находим татарских корней в современных русских. Русские существенно ближе к европейцам. Много общего у нас с поляками, восточными немцами, прибалтами — вообще со всеми славянскими народами, живущими в Восточной Европе. И мы далеки от татар, башкир, хантов, якутов, бурят.

— Русские чем-нибудь особенным отличаются от всех остальных?

— Полный список отличий мы пока привести не можем. Например, для того чтобы понять, чем отличаются русские от китайцев, надо расшифровать геномы как минимум 10 русских и 10 китайцев. И найти что-то общее среди них. У нас же пока есть расшифрованные геномы одного китайца и одного русского. Вообще задача стоит: расшифровать по 1000 геномов каждой нации.

МНОГО ПЬЮТ

Пока же выяснилось, к примеру, что у русских в отличие от азиатов ген алкоголя дегидрогеназа более активно вырабатывает фермент, отвечающий за разложение спирта. И потому русским, чтобы захмелеть, требуется гораздо больше выпивки. Тогда как иным азиатам достаточно и рюмки.

Другое отличие связано с геном лактозы, который отвечает за переваривание молока. Этот ген есть у всех северных людей и отсутствует у южных народностей. Его наличие связано с развитием молочного земледелия по мере продвижения людей на север, когда человечество расселялось по Земле. Сейчас итальянцы, евреи не переваривают молоко, потому что исторически они никогда его не пили. А у скандинавов, голландцев, русских молоко — один из основных продуктов питания.

Еще один интересный факт. Оказалось, что у русских поморов, живущих на Белом море, есть некие отличия, которые делают эту популяцию очень устойчивой к ВИЧ. И вообще у всех северных народов, в том числе у русских, скандинавов, особенно у исландцев, жителей Северной Норвегии, очень велик процент таких полезных мутаций, которые делают этих людей устойчивыми к заражению ВИЧ. Поэтому в северных странах, в том числе в России, темпы развития СПИДа оказались намного ниже, чем прогнозировали многие медики. А у южных народов такой сильной защитной функции на генном уровне нет.

Генетик, заведующий лабораторией Егор Прохорчук.

КОГО СЪЕДАЕТ РАК

— Можно выяснить, какие болезни какой нации присущи?

— Это дело будущего. Но, например, есть болезнь ашкенази, присущая замкнутой группе евреев. И чтобы не рождались больные дети, многие евреи, например в нью-йоркской общине, перед вступлением в брак сдают генетический тест на совместимость. Но у русских таких проблем точно будет меньше, потому что мы активно брали другие гены и не накопили вредных мутаций.

— Рак съедает всех?

— Для России это не самая главная болезнь. Первая причина смертности у нас — сердечно-сосудистые заболевания, потом — травматизм, рак — на третьей позиции. Вообще все сложные заболевания, в том числе и онкология, не кодируются каким-то одним геном. На их развитие влияет целый комплекс факторов: экология, питание, стрессы, образ жизни. Генетика является лишь одним фактором, может, важным, но не всегда стопроцентно предсказательным.

— Признанный в мире физиолог профессор Оксфорда

Дэннис Нобл в своей нашумевшей книге «Музыка жизни. Биология за пределами генов» утверждает: геном не является «программой жизни» и ничего не определяет в жизни человека. Вы согласны?

— Нет, это выражение крайней позиции. А есть ученые, которые убеждены, что от генома, напротив, зависит все и ничего — от внешних факторов. Мы считаем, что надо придерживаться золотой середины. Например, в Америке генетическое тестирование женщин на рак груди приносит очень хорошие результаты. Когда они узнают, что предрасположены к этой болезни, то делают маммограмму два раза в год. И, на удивление, смертность в этой группе существенно ниже, чем у тех, кто к генетикам не обращался.

ВТОРОЙ ПАСПОРТ

— Появится у каждого человека генетический паспорт, где будут описаны все его особенности и предрасположенности?

— Конечно, весь мир идет к так называемой персональной медицине. В США есть компания «23 и я» — 23 хромосомы и я, куда можно отослать образец своей слюны и в течение 1,5 месяца через Интернет получить информацию о своей предрасположенности к каким-то из 150 заболеваний. Стоит это 600 — 700 долларов. В России тоже нечто подобное появится уже в будущем году. Но мир идет к тому, что следующим этапом будет прочтение всего генома. И в России генетические паспорта могут появиться уже через 5 — 10 лет.

— Сколько стоит расшифровать геном одного человека?

— Сейчас 150 000 долларов. Но в будущем цена не будет превышать 1000 долларов. Кстати, в 2001 году расшифровка первого генома обошлась в 3 млрд. долларов.

— Как генпаспорт поможет врачу?

— По карточке с вашим геномом врач может увидеть слабые точки. И для диагностики уже не придется бегать по ста кабинетам. Будете целенаправленно следить за теми болезнями, к которым вы склонны. И принимать только те препараты, которые будут усваиваться именно вашим организмом.

— Разве есть лекарства, которые не все гены «переваривают»?

— Оказалось, что есть. Не так давно выяснилось, что одно лекарство от сердечно-сосудистых заболеваний действовало хорошо на африканцев, а на белых не влияло никак. Причина скрывалась в одном компоненте медикамента, действующего на белок, который отличался у черных и белых.

— Но тогда можно будет изготовить средство, которое станет не лечить, а уничтожать одну или другую нацию? И таким образом создать генетическое оружие?

— Можно вполне.

— Зная весь геном человека, возможна будет дискриминация, например, при поступлении на работу?

— До 2013 года в мире существует мораторий на использование генетических данных при приеме на работу или выписке страховки на вашу жизнь. Ведь если страховая компания будет знать о предрасположенности к смертельному заболеванию, то ей будет невыгодно страховать вас на маленькую сумму, чтобы самой не оказаться в пролете.

— Но 2013 год уже не за горами. Что будет потом?

— Неизвестно. Это больше гуманитарная проблема, чем научная.

— Но дискриминация неизбежна? А вслед за ней — и расслоение общества?

— Конечно, все к этому идет. Для этого мы и должны быть во всеоружии, чтобы не оказаться на обочине истории. Поэтому и созданы в Курчатовском институте соответствующий центр и наша лаборатория, которая в нужный момент сможет ответить на новый вызов времени. Как когда-то, в 1940 — 1950-х годах, наш институт ответил на вызов, связанный с созданием ядерной бомбы, первого русского реактора. Когда сам факт существования России как независимого государства был связан с историей создания Курчатовского института.