TOP 10
Новости наших партнеров

Врачи разгадали загадку человека без жира

21.06.13 16:10
Врачи разгадали загадку человека без жира

Мужчина, который не может прибавить в весе, а также страдает от сахарного диабета 2-го типа, наконец-то узнал причину своего редкого и загадочного недуга.

Ученые выявили у Тома Станифорда, британского спортсмена-паралимпийца, MDP-синдром - заболевание, вызванное одной генетической мутацией, которая становится причиной, казалось бы, несвязанных между собой проблем со здоровьем.

ВИДЕО

23-летний Том родился с нормальным весом, но во время взросления потерял весь подкожный жир на лице и конечностях. Его болезнь означает, что тело лишается естественной амортизации. Мужчина страдает от боли в ногах, а в случае падения риск сломать кость у Тома существенно выше, чем у обычных людей.

Однако уровень жира в крови Тома необычно высок, как будто он страдает ожирением. Именно это и привело к развитию у него диабета. В детстве у Тома также ухудшился слух и теперь он носит слуховые аппараты.

Том надеется, что новый диагноз позволит врачам более точно подобрать лечение, и у него появятся шансы на выздоровление. Сейчас мужчина участвует в отборочных соревнованиях в случае победы он будет представлять Великобританию на Паралимпийских играх в Рио в 2016-м году.

MDP-синдром является крайне редким и сложным заболеванием. В настоящее время известно всего о восьми случаях заболевания в мире. У Тома и других пациентов были обнаружены аномалии в гене POLD1, который приводит к изменению фермента, играющего важную роль в процессе репликации ДНК.

Исследователи из Университета Эксетера сравнили генетический код велосипедиста с кодом трех других пациентов с теми же симптомами, а также изучили ДНК членов его семьи.

Новости наших партнеров


 
Информация об ограничениях 18+ © 2006-2016 Topnews.ru
При использовании материалов ссылка на TOPNEWS обязательна
Редакция не несет ответственности за достоверность информации, содержащейся в рекламных объявлениях.
Rambler's Top100 Rambler's Top100
5 место - оценка материалов редакцией topnews.ru. Узнать подробнее о составлении рейтинга