Шокирующие человеческие мутации

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.

Болезнь Хантера (Мукополисахаридоз II типа)

Заболевание соединительной ткани связано с наследственными аномалиями обмена веществ, возникает в результате дефицита ряда ферментов и приводит к различным дефектам костной, хрящевой, соединительной тканей.

Болезнь проявляется в раннем возрасте (2-4 года) утолщением ноздрей, губ, языка, тугоподвижностью суставов и задержкой роста. Частыми признаками болезни является низкий голос, огрубевшая кожа, короткая шея и редкие зубы.

Из-за огрубения лицевых черт люди с синдромом Хантера очень похожи между собой до такой степени, что, когда они вместе, их можно принять за близнецов. Также стоит отметить, что отклонения в интеллектуальном развитии имеют место быть лишь в тяжелой форме синдрома — больные с умеренной формой синдрома имеют нормальный интеллект.

Сиреномелия (синдром русалки)

Аномалия развития заключается в сращении нижних конечностей. Таким образом больной, у которого часто отсутствуют наружные половые органы и недоразвит желудочно-кишечный тракт, становится похож на русалку.

Встречается в одном случае на 100 тысяч родившихся и, как правило, приводит к смерти через 1-2 дня после рождения из-за аномалий функционирования почек и мочевого пузыря. Однако известны случаи, когда дети с сиреномелией (даже без хирургического вмешательства) жили по несколько лет.