TOP 10
Новости наших партнеров

Шокирующие человеческие мутации

16.05.2013 21:32

Издавна сложилось так, что людей, имеющих генетические мутации, считали монстрами и чудовищами. Ими пугали детей и старались всячески избегать. Сейчас мы знаем, что непривычный для нас внешний вид некоторых людей - это результат редких генетических заболеваний. К сожалению, ученые так и не научились с ними бороться.

Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.

Синдром Протея
Синдром вызывает быстрый и непропорциональный рост костей и кожных покровов, вызванный мутацией в гене AKT1. Именно этот ген отвечает за правильный рост клеток. Из-за сбоя в его работе одни клетки стремительно быстро растут и делятся, а другие продолжают расти в нормальном темпе. В настоящее время известно около 120 носителей заболевания в мире.

Чаще всего синдром, проявляющийся у больных преимущественно к полуторагодовалому возрасту, провоцирует появление аномалий в их внешнем виде. Но иногда он сопровождается и возникновением опухолей отдельных частей тела.

Чаще всего синдром, проявляющийся у больных преимущественно к полуторагодовалому возрасту, провоцирует появление аномалий в их внешнем виде. Но иногда он сопровождается и возникновением опухолей отдельных частей тела.

В связи с увеличением веса деформированных частей тела, у больных могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с «Человеком-слоном» Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника прогнулись под тяжестью головы.

В связи с увеличением веса деформированных частей тела, у больных могут появиться мышечные и суставные боли. Другие осложнения могут возникнуть из-за чрезмерного роста массы тканей - как в случае с «Человеком-слоном» Джозефом Мерриком, который задохнулся во сне, когда позвонки его шейного отдела позвоночника прогнулись под тяжестью головы.

Нельзя не отметить, что болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Однако разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь может спровоцировать когнитивные нарушения.

Нельзя не отметить, что болезнь сама по себе не вызывает умственную отсталость. Однако разрастание тканей может привести к вторичному повреждению нервной системы, что в свою очередь может спровоцировать когнитивные нарушения.

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.

Триметиламинурия (синдром рыбного запаха)
Заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах гниющей рыбы и яиц, обусловлено накоплением триметиламина в организме больного. Это вещество, выделяясь с потом, мочой и выдыхаемым воздухом, и создает неприятный запах.
Новости наших партнеров


 
Информация об ограничениях 18+ © 2006-2016 Topnews.ru
При использовании материалов ссылка на TOPNEWS обязательна
Редакция не несет ответственности за достоверность информации, содержащейся в рекламных объявлениях.
Rambler's Top100 Rambler's Top100
5 место - оценка материалов редакцией topnews.ru. Узнать подробнее о составлении рейтинга