Учёные: миру грозит врождённая слепота
Команда американских ученых из Больницы ушных и глазных болезней в Массачусетсе, а также Детского госпиталя из Филадельфии и Университета Чикаго выявила неизвестный ранее ген, провоцирующий наследственное заболевание сетчатки глаза- амавроз Лебера. Болезнь является относительно редкой, но приводит к серьёзной врождённой слепоте. Новый ген LCA получил название NMNAT1. Обнаружение его мутаций послужило началом к развитию генной терапии, сохраняющей зрение, сообщает РИА "Новости".
"Теперь мы знаем причину развития амавроза Лебера. Ученые получили составную часть пазла, объясняющую, почему дети рождаются с нарушениями зрения. Долгосрочная задача — получить лечение, чтобы снизить или предотвратить сокращение зрения от такого типа заболеваний",- цитирует агентство соавтора исследования, доктора медицинских наук, директора Института геномики глаза Эрика Пирса.
Для вычленения гена, учёные исследовали часть генома братьев-близнецов, имеющих заболевание, но не имеющих мутаций известных генов.
"Использовав секвенирование экзома, мы обнаружили мутацию в гене, который никто не мог представить связанным с этой болезнью", — продолжает цитату источник.
Обнаружив мутацию в 18-м гене в семье, учёные провели аналогичные исследования среди пациентов с болезнью Лебера. Всего было выявлено 13 человек с редкой мутацией открытого гена.
Кроме того, была изучена функция NMNAT1 в затрагивании белка, что приводит впоследствии к отмиранию фоторецепторов в сетчатке глаза. Оказалось, что у всех, кроме 4-х летней девочки имелось повреждение центральной части сетчатки. Девочка пока не потеряла зрение и пока есть время найти ей необходимое лечение.
